Archive for August, 2017

我々のIQは遺伝子変異で決まる、インテリジェンスを形成するDNAが特定された

Friday, August 25th, 2017

やはりIQは遺伝で決まる。DNAとインテリジェンスに関する大規模な臨床試験が実施されその結果が公表された。それによると52の遺伝子がインテリジェンス形成に関与している。

出典: Suzanne Sniekers et al.

大規模な研究

研究結果は「Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence」として科学雑誌Natureに掲載された。 (上の写真)。今までも遺伝子とインテリジェンスに関する調査が実施されたが有効な結論は得られていない。今回の研究はそれを大規模に展開し遺伝子とインテリジェンスの関係を特定することができた。

遺伝子変異と身体特性の関係

研究は遺伝子変異が身体特性にどう影響するかを把握する手法で進められた。この手法はGWAS (Genome-Wide Association Studies) と呼ばれ、遺伝子特性 (Genotype) と身体特性 (Phenotype) の関連性を把握する。ここでは遺伝子特性としてSNP (Single-Nucleotide Polymorphism) が使われた。SNPとはゲノム塩基 (C、T、A, G) の配列で一塩基が変異した多様性を指す。身体特性ではIQテストなどで被験者のインテリジェンスのレベルが測定された。これらSNPとIQの間に相関関係が認められるかどうかが評価された。

解析結果

研究では78,308人の被験者の1200万個のSNPが解析された。その結果336個のSNPがインテリジェンスに関与していることが分かった。これらのSNPは染色体 (Chromosome) の18か所で特定され、その半数は22の遺伝子の中にある。つまり、22の遺伝子が人間のインテリジェンスの形成に関連することが分かった。

52の遺伝子がインテリジェンスに関与

更に、この研究では上記のGWASに加え、遺伝子の中の複数変異と身体特性の関係についても解析された。この手法はGWGAS (Genome-Wide Gene Association Studies)と呼ばれインテリジェンスに関与する47の遺伝子を特定した。合計で69 (22+47) の遺伝子が特定されたが17の遺伝子は両手法で重複しており、差し引き52 (69-17) の遺伝子がインテリジェンスに関与していると結論付けた。

インテリジェンスを形成する理由

これらの遺伝子がインテリジェンスを形成する生物学的メカニズムについては分かっていない。しかし、それに関連する興味深い解析を示している。遺伝子はたんぱく質を生成するためのプログラムとして機能し、遺伝子のタイプにより異なるたんぱく質が生成される。心臓や血管や脳や神経や皮膚などは特定タイプの遺伝子で作られる。GTEx Data and Analysisというツールに遺伝子IDを入力すると生成される組織 (Tissue) のタイプが分かる。

遺伝子は脳の組織を生成

研究で特定されたインテリジェンスに関与する遺伝子をこのツールで調べたところ、この中の14の遺伝子は脳のたんぱく質を生成する機能を持つことが分かった。具体的には大脳皮質 (Cortex)、海馬 (Hippocampus)、小脳 (Cerebellum) などを生成する機能を持つ。インテリジェンスに関与する遺伝子の多くは脳を生成する機能と関係する。

遺伝子と社会的立場

更に、遺伝子と社会的立場や健康との関係も解析された。特定された52の遺伝子と最も相関関係が高いのが学歴であることが分かった。特定の遺伝子変異が教育レベルに強く影響することが科学的に証明された。更に、喫煙者がタバコを止めることができるのはこれら遺伝子が関係していることも判明した。また、これらの遺伝子はアルツハイマー病の発症を抑制する効果があることも報告されている。

Nature vs Nurture

インテリジェンスは遺伝すると経験的に感じているが、この論文はこれを科学的に証明した。一方、インテリジェンスは社会生活の過程で習得できることも経験しており、我々は遺伝が全てではないとも感じている。これは「Nature vs Nurture」といわれる考え方で、人間の特性は遺伝かそれとも育ちかという議論がある。今ではNatureとNatureの両方が関与するという意見が大勢を占め、インテリジェンスは遺伝子と教育が絡み合って決まると解釈されている。

IQと学習のバランス

実際にGoogleがこれを職場で実践している。Googleは社員に求められる能力を、「Intellectual Humility (知性に謙虚)」と「Learning Ability (学習能力)」としている。知性に謙虚であるとは、仕事はインテリジェンスだけで解決できる訳ではないということを示す。知性に頼り過ぎると失敗から学習する能力が不足し、意見が異なると激しい議論に発展し、建設的な展開が期待できないとしている。後者の学習能力とは新しいものを学習する能力で、状況を素早く把握し、幅広い情報を取りまとめ、柔軟に考察する能力と定義している。Googleは採用対象大学を少数のエリート校に限っていたが、最近ではその幅を大きく広げた。Googleの事例が示すように、また我々が直感的に感じているように、IQと学習のバランスが成功のカギとなる。

DNA検査が保険会社を脅かす!消費者はDNA検査で病気発症のリスクを把握し介護保険を購入

Friday, August 18th, 2017

米国政府は個人向けDNA解析サービスを禁止していたが、企業側の努力が実り今年5月に解禁となった。消費者はDNA解析サービスで病気発症のリスクを把握できるようになった。いま、アルツハイマー病を発症するリスクが高いと診断された消費者が介護保険を購入する動きが広がっている。保険加入にあたり保険会社はアルツハイマー病の検査をするが問題は検知できない。リスクの高い加入者が増え続け保険会社は事業の見直しを迫られている。

出典: VentureClef

遺伝子解析サービスの誕生と事業停止命令

DNA解析サービスを運用していた23andMe (上の写真) は2017年5月、FDA (アメリカ食品医薬品局) からDNA検査事業を再開することを認められた。同社はMountain View (カリフォルニア州) に拠点を置くベンチャー企業で、2007年から個人向けDNA解析サービスを提供してきた。遺伝子配列の変異から被験者がどんな病気を発症するのかを予測するサービスで米国医療市場に衝撃を与えた。しかし、FDAは2013年、23andMeの予測精度は十分でなく、また、消費者が結果に応じて不要の手術を受けるなど、危険性が高いとして事業停止を命じた。

事業再開にこぎつける

23andMeはFDAとの協議を重ねたが合意に至らずサービス休止に追い込まれた。その後、勧告に従い機能改良を進め、FDAは10種類の病気に限りDNA解析サービスを認可した。条件付きであるが23andMeは事業を再開することができた。10種類の病気の中にはパーキンソン病やアルツハイマー病が含まれている。

介護保険を購入

いま米国ではDNAを解析してから保険に加入する消費者が増えている。米国の主要メディアがレポートしている。ミシガン州に住む女性はDNA解析結果「APOE-e4」という遺伝子変異があることを把握した。APOE-e4はアルツハイマー病を発症するリスクを押し上げる効果がある遺伝子変異である。この女性は母親もアルツハイマー病を患ったこともあり介護保険を申し込んだ。保険会社は女性の健康状態を把握するため、アルツハイマー病などの検査を実施したが問題はなかった。女性は現在は健康な状態であり介護保険を購入することができた。

遺伝子変異と発病の関係

アルツハイマー病の発症はAPOEという遺伝子が関与していると言われている。APOEはたんぱく質 (Apolipoprotein E) を生成する遺伝子でコレステロールや脂質を制御する機能がある。APOEは三つの変異がありそれぞれe2、e3、e4と呼ばれ、この中でe4がアルツハイマー病の発症を促進するといわれている。これがAPOE-e4でこのタイプの遺伝子を持つと病気発症の確率が最大で10倍 (85歳の男性のケース) になる。

出典: 23andMe

これをどう解釈すべきか

しかし、APOE-e4がアルツハイマー病を引き起こすメカニズムは分かっていない。また、病気発症は性別、年齢、家族の病歴、食事、知的活動などに依存する。このため23andMeはAPOE-e4がアルツハイマー病を引き起こす要因とは断定できないとしている。その一方で臨床試験による統計データを示し、APOE-e4を持つ人は病気発症の確率が大きく上がるとも説明している。被験者としてはこの説明をどう解釈すべきか困惑するのが実情である。DNA解析サービスはまだ解決すべき難しい問題を含んでいる。

病気発症のリスク

米国では550万人がアルツハイマー病を発症し、その半数が介護施設に入所し治療を受けている。今まで個人向けDNA解析サービスは禁止されていたため、消費者は病気のリスクを知ることはできなかった。しかし、23andMeのDNA解析サービスが解禁となり、アルツハイマー病の検査を受診できるようになった (下の写真)。解析結果をどう解釈すべきか難しい問題はあるものの、多くの人がアルツハイマー病を含む病気のリスクを検査している。

出典: 23andMe

遺伝子解析サービスと保険購入

DNA解析結果と保険購入に関し興味深いレポートが公開された。Harvard Universityによる研究で、APOE-e4遺伝子変異を持つ人は他に比べ保険を購入している割合が6倍になっている。アルツハイマー病発症のリスクを把握し、将来に備えて保険を購買していると思われる。レポートはアルツハイマー病以外の病気のリスクも分かるとDNA検査を受ける人が増えると予測している。このため病気発症のリスクを把握した消費者が保険を購入する動きが広がると、保険会社は事業を存続できないことになる。

保険会社はDNA解析サービスを採用

一方で、米国の保険会社はDNA解析を積極的にビジネスに取り入れる動きも始まった。大手生命保険会社MassMutualは2017年5月、DNA解析サービスに保険の適用を始めた。加入者はHuman Longevity Inc (下の写真) のDNA解析サービス「HLIQ Whole Genome」を格安で受診できる制度を導入した。Human Longevity Incは被験者の全遺伝子を解析するサービスを提供しており、健康の状態、病気にかかるリスク、薬の作用の仕方、遺伝子病、身体特性などを詳細に把握することができる。

加入者の健康を促進

このサービスは未来の人間ドックとも呼ばれDNA解析サービスの在り方を示している。受診者は身体情報を把握できるだけでなく、Human Longevity IncのDNAデータベース構築に寄与し、ひいては医学研究に貢献できるとしている。一方、保険会社はHuman Longevity Incから個人情報を入手することは無いとしている。つまり、健康状態に応じて保険条件を変えることはなく、加入者がこのサービスを通じ健康を保つことが目的としている。ひいては保険会社のコストが下がることとなる。

出典: Human Longevity Inc

公平なルール作りが始まる

健康保険に関してはMassMutualのようにDNA解析サービスを格安で提供し被保険者の健康を維持する動きが広がっている。一方、前述の介護保険については、DNA解析結果により保険条件を調整する方向に進む気配がある。アルツハイマー病発症のリスクが高い人とそうでない人が同じ保険料を支払うのは不公平との議論もある。DNA解析サービスが米国社会で広まる中、保険会社と政府機関は公平なルール作りが求められている。

米国で白人至上主義団体の活動が拡大、しかしDNA解析により活動家の多くは純粋な白人でないことが判明

Friday, August 11th, 2017

米国で白人至上主義団体による抗議活動が激化している。バージニア州シャーロッツビルでは白人至上主義者がクルマで反対集団を襲撃し死者と多数の負傷者がでる惨事となった。白人至上主義団体や極右団体が台頭し社会に不安が広がっている。同時に、DNA解析サービスの普及で白人の定義が明確になり白人至上主義の価値観が揺らいでいる。

出典: Google

DNA解析サービスの結果は

白人至上主義 (White Supremacy) 団体の活動が拡大する中、活動家はDNA解析サービスを利用し自身が純粋な白人であることを確認する動きが始まった。純粋な白人であると思っていた活動家がDNA解析を受けると白人以外の人種が混ざっていたというケースが相次いで報告されている。活動家の多くは”白くない”という事実が判明しそのアイデンティティが揺らいでいる。

白人至上主義者の研究

この事実はカリフォルニア大学ロサンジェルス校のAaron PanofskyとJoan Donovanの研究で明らかにされた。研究結果は「When Genetics       Challenges a Racist’s Identity: Genetic Ancestry Testing among White Nationalists」として公開された。この研究は白人至上主義者の交流サイト「Stormfront」を追跡調査したもので、ここに投降される記事からDNA解析に関連するものを抽出し内容を分析したものとなっている。活動家の多くがここで意見を交換するが最近ではDNA解析に関する書き込みが目立っている。

純粋な白人は少数

論文によると白人至上主義者は純粋な白人であることを確認するために23andMeなどを利用してDNA解析による家系解析検査 (genetic ancestry test) を受けている。しかし、純粋な白人であることを確認できたのは1/3に過ぎず、残りの2/3は異なる人種が混じっていると報告している。純粋な白人でないと判定された人たちはこの結果をどう受け止めるべきか葛藤が続いている。

研究結果の具体的な事例

その一人がノースダコタ州に住むCraig Cobbという男性である。DNA解析サービスを受けたが、その結果ヨーロッパ人種 (European) である割合は86%で残りの14%はアフリカ人種 (Sub-Saharan African) であることが分かった。Cobbはテレビ番組に出演し独自の意見を展開した。この結果を受け入れることはできず「統計エラー」であると述べている。また「DNA解析技術はジャンクサイエンス」で「結果は仕組まれたもの」と奇異な解釈を示した。Cobbは黒人から友達と呼ばれ握手を求められるがこれを断るシーンも放送された。また、別の会員は「鏡を見て白人に見えれば問題ない」とか、「テスト結果ではなく本人の心情が重要」などと苦しい見解が目立っている。

出典: 23andMe

23andMeの人種特定サービス

23andMeは遺伝子による人種特定サービス「Genetic Ancestry Composition」を展開している。被験者のルーツを辿るサービスでDNAを解析して人種を特定する。被験者の多くは複数の人種から構成されこのサービスはその割合を示す (上の写真)。対象となる人種の区分は「European」、「South Asian」、「East Asian & Native American」、「Sub-Saharan African」、「Middle Eastern & North African」、「Oceanian」の六種類からなる。日本人は「East Asian」に区分され、ここには「Japanese」の他に、「Korean」、「Yakut」、「Mongolian」、「Chinese」が含まれている。(Yakutとはロシア連邦サハ共和国に居住するヤクート族。)

世界の国々からサンプルを収集

23andMeは人種を特定するために被験者の遺伝子と特定地域に住んでいる人の遺伝子を比べる手法を取っている。まず、世界の国々からサンプルを集め人種と遺伝子を関係づけたデータベース (Referenceと呼ばれる) を生成する。被験者の遺伝子をReferenceと比較して人種を特定するプロセスとなる。Referenceの総数は10,000を超えるが、その多くは外部研究プロジェクト (スタンフォード大学のHuman Genome Diversity Projectなど) 結果を引用している。これに加え、23andMe会員のデータも利用している。

白人至上主義とは

白人至上主義は過去のものと思われていたが日々のニュースで登場する回数が増えた。白人至上主義とは白人が他の人種より秀でているというイデオロギーで白人が社会をコントロールすべきという考え方を示している。色々な団体があるがクー・クラックス・クラン (Ku Klux Klan) が有名で今でも活動を続けている。

南北戦争と関連する

米国の白人至上主義は南北戦争 (Civil War) に関連している。エイブラハム・リンカーン (Abraham Lincoln) は大統領になる直前、奴隷制度の拡大を禁止した。南部11州はこれに反対しアメリカ合衆国を離脱し独自にアメリカ連合国 (Confederate States of America) を設立した。連合国は1861年、サウスカロライナ州のサムター要塞 (Fort Sumter) を攻撃し南北戦争が始まった。連合国の大統領がJefferson Davisで、連合国軍を指揮した将軍がRobert E. Leeであった。連合国は合衆国に敗れ1865年に戦争は終わった。

連合国の彫像を撤去

戦争には敗れたものの、連合国を回想する目的でJefferson DavisやRobert E. Leeの彫像が数多く建立された。一方、人権団体からこれらは人種差別を象徴するとして彫像を撤去する声が高まり、各州や市は撤去作業に向けて動き出した。シャーロッツビル市はRobert E. Lee将軍の彫像 (先頭の写真) を撤去することを表明し、これに反対する白人至上主義団体は彫像を守るために集会を開き、これが惨事につながった。

歴史の解釈は難しい

この衝突を繰り返さないため他の州や市はJefferson DavisやRobert E. Leeの彫像の撤去作業を急いでいる。人種差別を象徴するシンボルは公の場には相応しくないというのがその理由である。一方、識者の中にはアメリカの歴史を後世に伝えるため、暗い事実を葬り去るのではなく過去の教訓として残すべきという意見も少なくない。事実、米国の国会議事堂 (United States Capitol) には50州を象徴する彫像が100体展示されている (下の写真)。ここにはJefferson Davis (ミシシッピー州を代表) とRobert E. Lee (バージニア州を代表) も含まれており、撤去すべきかどうかその取扱いについて議論が続いている。

出典: National Statuary Hall

白人至上主義者はアイデンティティが揺らぎ活動が減衰するのか

白人至上主義団体や極右団体の活動が活発になっている理由はトランプ大統領のポジションが影響している。トランプ大統領は白人至上主義団体の過激な活動に寛容な態度を見せており、これが活動を暗に支持していると受け止められている。抗議活動には参加しないもののこの動きを支持するグループが存在しこれがトランプ大統領の支持基盤となっている。トランプ政権のもとで極右勢力が広がるのか、それとも白人至上主義者はアイデンティティが揺らぎ活動が減衰するのか、その動きが注目されている。

DNAを悪用したサイバー攻撃、遺伝子にマルウエアを埋め込みコンピュータに侵入する

Friday, August 4th, 2017

DNAシークエンシング技術は高度に進化しヒトの全遺伝子配列を高速低価格で解明できるようになった。DNA編集技術も進化し、プログラムをコーディングする要領で遺伝子配列を生成できる。いまDNAを媒体とするサイバー攻撃の脅威が指摘されている。DNAにマルウェアを組み込み、これをシークエンサーで読み込むとコンピュータがウイルスに感染する。

出典: Tadayoshi Kohno et al.

DNAセキュリティ研究

これはワシントン大学コンピュータサイエンス学部 (Paul G. Allen School of Computer Science & Engineering, University of Washington) がセキュリティ研究として発表したもので、DNAを使ってサイバー攻撃ができることを示している。バイオサイエンスとコンピュータの交点が攻撃の対象となっている。実際に被害が発生しているわけではないが、この研究は将来の攻撃に対して今から対策を取る必要性を説いている。

システムが攻撃を受ける仕組み

この研究では実際にマルウェアを組み込んだDNA (上の写真、中央部の液体状の物質) を生成し、これでコンピュータの制御を奪うことに成功した。まず、DNAをシークエンサーで解析し遺伝子配列を読み取る。次に、解析された遺伝子配列はコンピュータで処理され遺伝子変異などの知見を得る。しかし、マルウェアが埋め込まれた遺伝子配列をコンピュータで処理するとシステムにウイルスが侵入し制御を奪う。

DNA Processing Pipelineを攻撃

具体的には、遺伝子解析のプロセスは検体 (唾液など) をDNAシークエンサーで処理し塩基 (A, T, C, G) 配列順序を把握する。塩基配列は解析システム (一般にDNA Processing Pipelineと呼ばれる) で処理され遺伝子変異などを検出する。DNA Processing Pipelineは大規模な遺伝子配列を解析し遺伝子変異のカタログを生成するプロセスとなる。研究ではこのプロセスで遺伝子配列を装ったマルウエアがコンピュータを攻撃し制御を奪うことに成功した。

シークエンシング技術の進化

DNAシークエンシング技術はムーアの法則を上回るペースで進化している。シークエンシング技術のトップを走るのがIlluminaで遺伝子解析のインテルとも呼ばれている。Illuminaによるヒトの全遺伝子をシークエンシングするコストは2009年は10万ドルであったが2014年は1000ドルに低下した。この価格破壊が遺伝子解析ビジネスの引き金になっている。(下の写真、Illuminaのシークエンサー「HiSeq」)

出典: Illumina

遺伝子編集技術

同時に、遺伝子編集技術も高度に進化し低価格で特定の配列を持つDNAを購入できる。研究では、マルウエアを埋め込んだDNAを合成するためにIntegrated DNA Technologiesという会社のgBlocks Gene Fragmentsというサービスが使われた。同社はCoralville (アイオワ州) に拠点を置きDNA合成サービスを提供している。gBlocks Gene Fragmentsとは指定された配列でDNAを生成するサービスで、このケースでは生成にかかる費用は89ドルであった。

クルマのハッキングを警告

同学部は2010年にクルマがハッキングされる危険性に関する論文を発表した。クルマの構造が機械部品からエレクトロニクスに進化し、インターネットに接続される構成となっている。研究者は実際にクルマの電子制御部分 (Electronic Control Unit) にハッキングするデモを公表し注意を喚起した。当時はクルマがハッキングされることは想像しにくく、セキュリティに関する意識は低かった。しかし、近年はクルマをハッキングする事例が数多く報告され、論文で指摘された危険性が現実になっている。

DNAビジネスの中心はソフトウェア

同様にDNAにマルウェアを埋め込んだ攻撃が起こるとは考えにくいのが実情である。DNAシークエンシングやDNA解析システムに関するセキュリティ意識はまだまだ低い。DNAシークエンシング価格の低下で遺伝子配列データが大量に生成されている。DNAビジネスの中心はシークエンシングハードウェアから生成された遺伝子配列データを解析するソフトウェアに移っている。個人向け遺伝子解析やPrecision Medicineと呼ばれる個人に特化した医療サービスなどが普及することになる。遺伝子解析が個人の健康を支える社会インフラになり、システムを安全に運用するためのセキュリティ対策が求められる。