Software-Defined Human~遺伝子に潜むソフトウェアを読み解き寿命を延ばす、百歳まで健康に生きるための医療

ヒトはソフトウェアで定義される。遺伝子はヒトの基本ソフトとして稼働し、我々の身体特性を決定するコードを生成する。コードに従って身体が形作られ、また、病気が発症する。このメカニズムを解明すれば健康で長生きできるといわれてきた。いま、このコンセプトが現実のものとなり、健康に長生きするための医療サービスが登場した。

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健康に長生きできる医療技術

この技術を開発しているのはサンディエゴ近郊に拠点を置くベンチャー企業「Human Longevity, Inc. (HLI)」だ (上の写真)。HLIは社名が示す通り、遺伝子工学を応用し健康で長生するための医療を提供する。加齢をガンや心臓疾患より重大な病気と捉え、加齢を”治療”する医療技術を開発する。HLIの目的は病気を予防し個人に特化した治療を施すこと。今の医療は病気の治療に焦点が当てられているが、HLIは病気の発症を防ぐことを目的とする。個人がどんな病気を発症するのかを予測し、その病気を防ぐための医療サービスを提供する。

HLIはCraig VenterやPeter Diamandisらにより2013年に設立された。Venterは米国国家プロジェクトと競い合い、ヒトの遺伝子配列の解明に大きく寄与した人物である。Diamandisは「X Prize Foundation」を創設し、地球規模の課題の解明を目指している。

シークエンシング技術の進化

HLIがこの医療を提供できる背景にはテクノロジーの加速度的な進化がある。シークエンシング技術の進化で、ヒトの遺伝子の配列を短時間で低価格で解析できる。ヒトの遺伝子配列を解明する国家プロジェクト「Human Genome Project」は、13年の歳月と270億ドルで目標を達した。今では、ヒトの全遺伝子の配列を特定するための費用は1000ドル程度で、処理に要する時間は15分といわれる。更に、遺伝子配列という大規模なデータを処理するために最新の情報技術が使われる。Amazonクラウドやニューラルネットワークを含む機械学習がこれを支える。

近未来の人間ドック「Health Nucleus」

HLIは先進医療研究プラットフォーム「Health Nucleus」を設立した。Health Nucleusが健康長寿を実現するための医療サービスとなる。Health Nucleusは遺伝子解析や医療検査を通じ個人の身体情報を把握し、健康に生活するための医療サービスを提供する。Health Nucleusは近未来の人間ドックで、この施設で被験者の身体に関する包括的なデータを収集する。このデータをもとに被験者の身体像を構成し、健康に長生きできるための医療ロードマップを示す。(下の写真はHealth Nucleusの受付ロビー。)

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全遺伝子の配列を解明

Health Nucleusが採集する被験者のデータは遺伝子情報から身体情報まで多岐にわたる。遺伝子情報については被験者の全遺伝子の配列を検出する。遺伝子解析サービスの多くは限られた遺伝子だけを対象とするが、Health Nucleusは全ての遺伝子をカバーする。Health Nucleusは被験者の遺伝子を解析し、遺伝子の変異を見つけ、個人の特性を把握する。遺伝子配列の変異は身体特性 (目や髪の色など) を決定するだけでなく、病気の原因となり、病気を発症するリスク要因となる。

体内のバクテリアの解析

Health Nucleusは遺伝子情報だけでなく、身体に関する幅広い情報を採取する。ヒトの体内や表面には数兆個のバクテリアが生息している。これらバクテリアはMicrobiomeと呼ばれ、健康な生活を送るために欠かせない存在となる。Microbiomeはヒトの誕生とともに住みつき、免疫システムを作るなど重要な役割をになう。また、食物を消化吸収し、栄養素を生み出す。

Health NucleusはMicrobiomeのDNA配列を解析し、バクテリア種類を割り出す。この解析により、バクテリアの不均衡な状態 (Dysbiosisと呼ばれる) を把握する。Health NucleusはMicrobiomeの構成や機能が病気や健康な生活を送るためにどう影響するのかの研究を進めている。更に、病気を特定するためにMicrobiomeを使ったバイオマーカーを開発している。

メタボロームなど

メタボローム (Metabolome) とは体内の代謝物 (metabolites) の測定と解析を意味する。代謝物とは低分子化学物質を示し、糖、脂肪、ホルモンなどを指す。細胞内や消化器系のバクテリアが生成する物質などを含む。代謝物は人体の生理状態を示す直接的な情報となる。代謝物を解析することで生理状態の不均衡が分かり、病気の予兆を把握できる。

この他に医療イメージング技術が使われ、身体構造を細部にわたり詳細に把握する。Health Nucleusが開発した独自の手法で、神経系の分類、代謝解析、脳と首の血管系解析、及び、早期がんを検出する。

病院と連携して治療

Health Nucleusは検査結果を報告書としてまとめ被験者に提供する。これは身体に関する包括的な分析結果で500ページからなりiPadで提供される (下の写真)。これらのデータはウェブサイトでも閲覧できる。被験者個人が調査結果を解釈するには荷が重く、被験者の主治医と連携して治療や健康維持にあたる。Health Nucleusの医療チームは被験者の主治医と連携して、病気のリスクを解析し、健康状態をモニターしていく。

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Health Nucleusは2016年から運用を始めたばかりで、200人の検査を実施した。被験者の30%から新たな問題が見つかり、すぐに医療措置を取ることができたなど成果が報告されている。Health Nucleusの最終目的は被験者が健康に長生きすることで、その成果が出るのはまだ先になる。いまは限られたグループで試験運用を展開している段階にある。ただ、Health Nucleusの価格は25,000ドル (250万円) で受診者は一部の富裕層に限られる。HLIはHealth Nucleusに保険を適用できるよう保険会社と協議を重ねており、一般に普及するにはもう少し時間がかかる。

AstraZenecaとの共同研究

HLIは製薬会社大手AstraZenecaと提携し、遺伝子と病気の関係の解明を進めている。AstraZenecaは臨床試験で得た50万人のDNAをHLIに提供する。HLIはこれらDNAをシークエンシングし解析を実行する。サンプルから遺伝子変異のある被験者を数千人単位で抽出し、病気と治療薬の関係を解析する。HLIは遺伝子の中から特定のパターンを検出し、病気との関係を紐づけていく。

機械学習の手法で遺伝子解析

この解析作業は膨大な計算能力を必要とする。ヒトの遺伝子は2万個あるといわれている。健康に与える影響を理解するためには、2万個の遺伝子と、被験者の生活環境、行動、薬への反応、MRI検査結果、医療試験結果を比較する必要がある。ヒトの遺伝子を構成する塩基 (A、C、G、Tの四種類) の数は64億個で、これを被験者の身体特性や検査結果と比較するには大規模な計算環境が必要となる。遺伝子は一つの言語に匹敵するともいわれ、特定言語の自然言語解析で必要とされる技術レベルが遺伝子解析で求められる。

このためHLIはGoogleから機械学習の第一人者を採用した。この研究者はFranz Ochで、翻訳技術「Google Translate」の開発をリードしてきた。機械翻訳ではニューラルネットワークなど機械学習の手法が使われる。この技法をHLIにおける遺伝子と病気の解明に応用する。例えば、全遺伝子と脳のMRIイメージを機械学習の手法で比較することでアルツハイマー病の原因となる遺伝子変異を発見できるかもしれない。これにより、アルツハイマー病の進行を抑える薬の登場に期待が高まる。

長生きのためのロードマップ

Venterは100万人の遺伝子を解析することを目標にしている。遺伝子情報を被験者の医療履歴や医療検査結果と組み合わせ、効果的な治療法を見つけ、癌や心臓疾患など重篤な病気にかかるのを予防する方法を見つける。Venterは将来は全ての人が遺伝子を解析し、健康な生活ができることを目指している。このモデルがHealth Nucleusで、近未来の人間ドックのプロトタイプと位置づけられる。病気を予防することが、病気を治療することより大きな意味がある。

医療技術のブレークスルーとなるか

米国政府は1991年、Human Genome Projectを立ち上げ、ヒトの全遺伝子配列の解明を開始した。Venterらはヒトの遺伝子配列を最初に解明し、これをベースにベンチャー企業「Celera」を立ち上げた。国家プロジェクトと並行してCeleraがヒトの遺伝子配列を解明する研究を開始した。CeleraはHuman Genome Projectより早く低コストで遺伝子配列の解明ができるとしていた。しかし国家プロジェクトはCeleraよりわずかに早く解明に成功し、研究成果は一般に公開された。遺伝子配列で特許取得を目指したCeleraの株は急落し、Venterのイメージに陰りが出た。

しかし、Venterの手法や業績は高く評価され、米国の歴史に名を刻んでいる。Venterはその後も多くのベンチャーを立ち上げ遺伝子事業に携わってきた。HLIはチャレンジングな事業であるが、大手企業から大規模な出資を受け事業を進めている。医療技術のブレークスルーとなるのか、世界が注目している。

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